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2023年儿科护理学遗传代谢性疾病题库及答案实用

格式:DOC 上传日期:2023-04-26 16:10:48 页码:10
2023年儿科护理学遗传代谢性疾病题库及答案实用
2023-04-26 16:10:48    小编:zdfb

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儿科护理学遗传代谢性疾病题库及答案篇一

导语:遗传性疾病,是指因受精卵中的遗传物质(染色体,dna)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的.性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起发病。下面我们一起来看看相关的考试内容吧。

【真题库】1.??典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予?(2003)

a?低苯丙氨酸饮食?

b?酪氨酸?

c?四氢生物蝶呤?

d?5-羟色胺

e?左旋多巴?

答案:a

(146~148题共用题干)

男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。

【真题库】1.?临床上应首先考虑的诊断是

a.21.三体综合征

b.先天性甲状腺功能减低症

c.维生素d缺专性手足搐搦症

d.苯丙酮尿症

e.癫痫

答案:d

【真题库】2.?为协助诊断应选择的检查是

a.血钙、磷测定

b.染色体核型分析

c.血t3、t4、tsh测定

d.尿三氯化铁试验

e.脑电图检查

答案:d

【真题库】3.?主要的治疗是

a.鲁米那

b.维生素d

c.脑活素

d.低铜饮食

e.低苯丙氢酸饮食

答案:e

考题涉及的考点及练习题:

遗传性疾病治疗

诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小,效果越好。

(一)低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉,对幼儿添加辅食时应以低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故应适量给予,饮食控制至少需持续到青春期以后。

(二)bh4、5-羟色氨酸和l-dopa 对非典型pku,除饮食控制外,尚应给予此类药物。

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