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人类遗传病
教学目的
1.人类遗传病的主要类型(A:知道)。
2.遗传病对人类的危害(A:知道)。
3遗传病的预防应该采取的主要措施(A:知道)。
教学重点、难点及疑点
1.教学重点:
(1)人类遗传病的主要类型。
(2)遗传病的预防应该采取的主要措施
2.教学难点:
(1) 多基因遗传病的概念。
(2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因
3.教学疑点: 怎样判断人类遗传病的主要类型
教学方法 四步导学法
教学课时 1课时
导学过程
自主学习
人类遗传病和优生
(一)人类遗传病概述
1.概念:人类遗传病是通常指由于改变而引起的人类疾病。
2.分类
⑴单基因遗传病
①概念:指受对等位基因控制的遗传病。
②分类:可分成和隐性遗传病。前者又分为和X染色体显性遗传病;后者也分为常染色体隐性遗传病和。
⑵多基因遗传病
①概念:指由 对等位基因控制的人类遗传病。
②特点:常表现出家族聚集现象,还比较容易受外界因素的影响,在群体中发病率比较高。
⑶染色体异常遗传病
①概念:人的发生异常所引起的遗传病叫染色体异常遗传病。
②分类:分为 病和性染色体病。
(二)遗传病对人类的危害
(三)遗传病的预防应该采取的主要措施1.优生的措施
⑴禁止近亲结婚。原因是在近亲结婚的情况下,双方所生子女患遗传病的机会大大增加。是最简单有效的方法。
⑵进行遗传咨询。
⑶提倡“适龄生育”。女子最适于生育的年龄一般是24岁到29岁。
⑷产前诊断。常用的方法有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。
合作探究
1.先天性疾病是否都是遗传病?
2.人类遗传病类型及遗传特征?
3.如何判断人类遗传病遗传方式?
4.如何解决两种病的患病概率问题?
质疑讲析
1.先天性疾病是否都是遗传病?
答:先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病不一定不能遗传。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传物质的改变所致,而且在胎儿出生前,染色体畸变或致病基因就已表达或形成,这种先天性疾病当然是遗传病,例如先天愚型、并指、白化病等。在胎儿发育过程中,由于环境因素的偶然影响,胎儿的器官发育异常,导致形态或机能的改变,这也是先天性疾病,但此类先天性疾病就不是遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障,这不是遗传物质改变引起的,而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致,所以虽是先天的,但并不遗传。
2.人类遗传病类型及遗传特征
人类遗传病类型及遗传特征简要归纳如下表:
类型遗传特征典型实例
细胞核遗传常染色体显性遗传遗传与性别无关,男女患病概率相同;遗传一般表现为连续性;有病双亲可生出无病的孩子。并指、软骨发育不全
常染色体隐性遗传遗传与性别无关,男女患病概率相同;遗传一般表现为不连续性;正常双亲可生出有病的孩子。白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴X显性遗传女性患者多于男性;遗传具有世代连续性;男患者的女儿和母亲一定患病。抗维生素D佝偻病
伴X隐性遗传男性患者多于女性;交叉、隔代遗传;女患者的儿子和父亲一定患病。红绿色盲、血友病
伴Y遗传患者都是男性;有父传子、子传孙的传递规律。外耳道多毛症
细胞质遗传只有由母亲传给后代,母亲患病,子女都患病。线粒体肌病
3.人类遗传病遗传方式的判断
(1)男病后代男皆病,且仅有男病→伴Y染色体遗传病。
(2)女病子女皆病,只男病子女皆正常→细胞质遗传。
(3)显隐性遗传判定方法
①双亲无遗传病生有患该病的子代→该遗传病由隐性基因控制。
②双亲有遗传病生有无该病的子代→该遗传病由显性基因控制。
(4)常、性染色体遗传判定方法
①隐性遗传病看女病→女病父子皆病、男正常母女皆正常为伴性,否则为常隐。
②显性遗传病看男病→男病母女皆病、女正常父子皆正常为伴性,否则为常显。
(5)遗传病判断的基因原则:可常可伴优先伴;可显可隐优先隐。
4.用集合记的方法解决两种病的患病概率问题
当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率),再根据乘法定理计算:
设患甲病概率为m,则甲病正常为1-m;
设患乙病概率为n,则乙病正常为1-n。
那么,两病兼患的概率为mn
只患一种病概率为m(1-n)+n(1-m)=m+n-2mn
患病概率:m(1-n)+n(1-m)+mn=m+n-mn
正常概率:(1-m)(1-n)=1-m-n+mn=1-(m+n-mn)
只患甲病概率:m-mn 只患乙病概率:n-mn
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